Częsta anomalia chromosomowa

Częsta anomalia chromosomowa

Zespół Downa to najczęściej spotykana u ludzi anomalia chromosomowa. Osoby, które zostały dotknięte tą chorobą charakteryzuje deformacja twarzy, języka, dłoni, powiek oraz innych części ciała. Cierpią one także na niedorozwój umysłowy i fizyczny. U osób dotkniętych zespołem Downa często dodatkowo występują wrodzone wady serca. Większość osób cierpiących na zespół Downa ma 47 chromosomów. Zespół Downa nazywano wcześniej mongolizmem. Nazwa ta była związana z występującym na powiece osób chorych fałdem skóry. Taki fałd skóry jest charakterystyczną cechą dla rasy mongoloidalnej. Dziecko z zespołem Downa rodzi się średnio raz na 700 urodzin. Szansa urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta z wiekiem matki. U matki, która przekroczyła 45 lat prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest niemal 100 razy większe, niż u matki, która ma lat 19. Wiek ojca nie ma większego znaczenia. Obecność dodatkowego genu skutkuje złożonymi zaburzeniami umysłowymi i fizycznymi. Objawy tych zaburzeń są nasilone w różnym stopniu. U jednych zaburzenie jest bardzo poważne, u innych słabsze. Osoby z zespołem Downa są także bardziej skłonne do zapadania na inne choroby. Znacznie częściej niż inne osoby są one zagrożone chorobą Alzheimera czy białaczką. Jeszcze w latach 50-tych XX wieku nie znano przyczyny występowania zespołu Downa. Po raz pierwszy dodatkowy chromosom odkryto dopiero w 1959 roku.