Fenyloketonuria chorobą genetyczną

Fenyloketonuria chorobą genetyczną

Jedna z chorób dziedzicznych jest fenyloketonuria. U osób dotkniętych tą chorobą występuje brak jest enzymu, który przekształca fenyloalaninę w tyrozynę. Ludzie chorzy na fenyloketonurię przekształcają fenyloalaninę w inny, toksyczny produkt, który gromadzony jest w ośrodkowym układzie nerwowym i, który powoduje jego uszkodzenie. U dzieci, u których została stwierdzona fenyloketonuria w trakcie rozwoju dochodzi do głębokiego upośledzenia umysłowego. Tuż po urodzeniu dziecka nie ma żadnych objawów wskazujących, że dziecko urodziło się chore na fenyloketonurię, gdyż organizm matki w okresie ciąży produkuje taką ilość enzymu, która nie pozwala na nagromadzenie się fenyloalaniny i produktu jej przemiany przed narodzeniem się dziecka. Jednak w trakcie okresu niemowlęcego i we wczesnym dzieciństwie te toksyczne produkty gromadzą się jednak w organizmie dziecka i z czasem powodują nieodwracalne zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym. Na początku lat 50-tych XX wieku ustalono, że jeśli fenyloketonuria zostanie wcześnie rozpoznana, a dotknięty nią noworodek zostanie przestawiony na dietę, która niskie ilości fenyloalaniny układ nerwowy nie zostanie uszkodzony. Stało się tak dzięki opracowaniu w Stanach Zjednoczonych specjalnych testów biochemicznych. Umożliwiają one wczesne rozpoznanie choroby na podstawie testów krwi. Test ten wykonywany jest także w Polsce, w 3 dniu po urodzeniu dziecka.