Najbardziej znana choroba genetyczna

Najbardziej znana choroba genetyczna

Mówiąc o chorobach nie można zapomnieć o chorobach genetycznych. Obecnie jest to duża grupa chorób, które są coraz lepiej poznane. Za najbardziej znaną chorobę genetyczną uważa się oczywiście zespół Downa. Choroba ta bywa określana również mianem trisomi chromosomu 21. Nazwa ta wzięła się stąd, że u osób dotkniętych zespołem Downa obecny jest jeden dodatkowy chromosom 21. Zespół Downa jest chorobą genetyczną, która wiąże się z dużą stygmatyzacją fizyczną. Osoby, które dotknięte są tą chorobą są od razu odróżniane. Bardzo charakterystyczny wygląd sprawia również, że często są wytykane przez społeczeństwo palcami. Objawy zespołu Downa mogą być bardzo różne. Zawsze pojawia się upośledzenie umysłowe, które może mieć jednak bardzo różny stopień. Wiele dzieci z zespołem Downa potrafi nauczyć się podstawowych czynności i w miarę o siebie zadbać. Trzeba tylko stworzyć im do tego odpowiednie warunki. Typowym objawem jest także płaska twarz oraz często wysunięty język. Ta ostatnia cecha sprawia, że wiele osób z zespołem Downa może mieć tendencję do ślinienia się. Wiele osób z zespołem Downa dotkniętym jest także problemami z oczami. Typowe problemy to zez oraz oczopląs. W wielu przypadkach w przebiegu tej choroby pojawiają się także wady serca, które czasem mogą być naprawdę bardzo poważne. Mówiąc o zespole Downa trzeba wyraźnie podkreślić, że jest to choroba, na którą nie ma leku. Wzrost zachorowań na nią wiąże się ze wzrostem wieku matki.