O chorobach genetycznych

O chorobach genetycznych

Jeśli mówimy o różnego rodzaju chorobach to z całą pewnością musimy wspomnieć o dużej grupie chorób jaką są choroby genetyczne. Zalicza się do nich wszystkie te choroby, które powstają kiedy w obrębie jednego genu lub też kilku genów dojdzie do powstania mutacji. Mutacje nie we wszystkich genach będą wywoływały poważne choroby. Aby można było mówić o chorobie genetycznej mutacja musi dotknąć istotny z jakiegoś powodu gen. choroby genetyczne można podzielić na takie, które się dziedziczą oraz na takie, które nie mogą zostać przez dziecko odziedziczone. Wszystkie choroby genetyczne dają się zakwalifikować do jednej z następujących grup: choroby spowodowane przez abberacje chromosomowe, choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w liczbie chromosomów płciowych, delecje, choroby genetyczne będące wynikiem mutacji punktowych oraz choroby genetyczne będące wynikiem mutacji dynamicznych. Przykładem choroby genetycznej, która zaliczana jest do abberacji chromosomowych jest zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21. Inną znaną chorobą z tej grupy jest zespół Edwardsa. Do chorób, które są przykładem zaburzeń w licznie chromosomów płciowych zalicza się między innymi zespół Turnera oraz trisomię chromosomu X. Zarówno jedna, jak i druga wymieniona choroba dotyczy jedynie kobiet. Przykładem choroby genetycznej wywołanej przez delecję jest z kolei zespół kociego krzyku. Nazwa tej choroby pochodzi od charakterystycznego płaczu dziecka dotkniętego tą chorobą.