Różne choroby genetyczne

Różne choroby genetyczne

Dużą grupę chorób stanowią obecnie coraz lepiej poznawane choroby genetyczne. Są one zawsze spowodowane przez nieprawidłowości w genach. Choroby genetyczne możemy podzielić na takie, które są dziedziczone oraz takie, które się nie dziedziczą. To, czy dana choroba genetyczna będzie dziedziczna uzależnione jest od tego gdzie zaszła mutacja. Jeśli choroba spowodowana jest mutacja we wszystkich komórkach ciała to wtedy będzie z całą pewnością dziedziczona. Jeśli mutacje powstały natomiast jedynie w komórkach somatycznych to choroba nie będzie dziedziczona. Zmiany w materiale genetycznym mogą cechować się rozmaita rozległością. Mogą to być bowiem jedynie mutacje punktowe, ale możemy mieć do czynienia także z aberracjami chromosomowymi. Wśród chorób genetycznych jedną z najbardziej znanych jest zespół Downa. Mutacja dotyczy tutaj chromosomu 21, który występuje w większej ilości aniżeli powinien. To właśnie z tego powodu choroba ta określana jest mianem trisomii chromosomu 21. kolejną chorobą genetyczną, która jest dość powszechnie znana jest hemofilia. W tym przypadku dochodzi jedynie do mutacji punktowej genu, który odpowiada w naszym organizmie za krzepnięcie krwi. Choroba ta dotyka prawie wyłącznie mężczyzn. W przypadku kobiet spotykana jest bardzo rzadko. Inną chorobą genetyczną jest anemia sierpowata. W tym przypadku dochodzi również do mutacji punktowej genu, który odpowiada za budowę hemoglobiny.